Daniel Cullinane yıllarca şiddetli göğüs ağrısı yaşadı. Hastaneye defalarca başvurmasına rağmen, belirtilerinin anksiyeteden kaynaklandığı söylendi.
Daha sonra yapılan taramalar, Daniel’ın koroner arter hastalığı yaşadığını gösterdi. Bu hastalıkta damar duvarlarında yağ birikintileri oluşuyor ve kalp kasına giden oksijen azalabiliyor.
En güncel haberlere ve son dakika gelişmelerine Google üzerinden anında ulaşmak için bizi favorilerinize ekleyin.
kaynak olarak ekleyin
Daniel’ın yaşadığı göğüs ağrısının anjina olduğu anlaşıldı. Üstelik ağrının dinlenme sırasında bile ortaya çıkması, kalp krizi riskinin yüksek olabileceğine işaret ediyordu.
Daniel koşu yapan, yürüyüşü seven ve sağlıklı beslenmeye çalışan biriydi. Bu nedenle kalp damar hastalığı tanısı onun için büyük bir şok oldu.
Daniel’ın babası 62 yaşında kalp krizi nedeniyle hayatını kaybetmişti. Bu aile öyküsü, doktorların daha sonra genetik bir neden üzerinde durmasına yol açtı.
Kan testleri Daniel’ın kolesterolünün çok yüksek olduğunu ortaya koydu. Bu durumun, kalp damarlarında biriken yağ plaklarında önemli rol oynadığı değerlendirildi.
İlk aşamada Daniel’a statin tedavisi verildi. Ancak ilaçlar kolesterol seviyesini istenen ölçüde düşürmeyince, Londra’daki Barts Hospital’da uzman kalp kliniğine yönlendirildi.
Yapılan genetik kontroller, Daniel’ın ailevi hiperkolesterolemi hastalığına sahip olduğunu gösterdi. Bu kalıtsal durum, kolesterolün doğuştan itibaren çok yüksek seyretmesine neden olabiliyor.
İngiltere’de yaklaşık 250 bin kişinin ailevi hiperkolesterolemiyle yaşadığı belirtiliyor. Hastalık erken fark edilmezse, kalp krizi ve damar hastalığı riskini ciddi biçimde artırabiliyor.
Statinlerden yeterli sonuç alamayan Daniel, klinik araştırma kapsamında VERVE-102 adlı yeni bir gen tedavisine dahil edildi. Tedavi, LDL olarak bilinen “kötü” kolesterolü düşürmeyi hedefliyor.
VERVE-102 hastalara tek infüzyon şeklinde uygulanıyor. Tedavi, karaciğerde LDL kolesterol üretiminde rol oynayan bir geni hedefleyerek kolesterol seviyesini azaltmayı amaçlıyor.
Araştırmada en yüksek dozda LDL kolesterolün yüzde 62’ye kadar düştüğü bildirildi. Daniel da seviyesinin güvenli sınırın yaklaşık 3 katından sağlıklı aralığa indiğini söylüyor.
Daniel ayrıca kalp damarlarındaki tıkanıklık için ameliyat geçirdi. Tedavi ve operasyonun ardından kalp krizi riskinin önemli ölçüde azaldığı belirtiliyor.
Uzmanlar VERVE-102 için umutlu olsa da araştırmanın erken aşamada olduğunu vurguluyor. Şu an yalnızca 18 aylık güvenlik verisi var ve onay süreci için çok daha uzun takip gerekiyor.
Gen tedavilerinin yüksek maliyeti de önemli bir engel olarak görülüyor. Bazı uzmanlar hasta başına maliyetin 200 bin sterline yaklaşabileceğini belirtirken, araştırmacılar yaygın kullanımda maliyetin düşebileceğini savunuyor.